提起基因檢測，很多人第一反應(yīng)就是高大上，在“科學(xué)前沿”、“實驗室成果”的標(biāo)簽下，似乎離人們生活十分遙遠(yuǎn)。但如今，越來越多的企業(yè)希望打破這一點，把基因檢測帶到尋常百姓家。

人類基因組計劃的提前完成得益于陣列毛細(xì)管電泳等先進(jìn)檢測技術(shù)的發(fā)展。在后基因組時代，新的檢測技術(shù)仍將發(fā)揮引領(lǐng)作用，其中微流控芯片技術(shù)將是最有發(fā)展前途的技術(shù)之一。那么微流控芯片當(dāng)前在基因分析中的主要應(yīng)用表現(xiàn)為以下情況。
    
一、聚合酶鏈反應(yīng)
          聚合酶鏈反應(yīng)（Polymerase China Reaction ，PCR）是一種對核酸分子進(jìn)行體外擴(kuò)增的方法，已經(jīng)廣泛應(yīng)用于生物科學(xué)各個領(lǐng)域，PCR的引入給分子生物學(xué)帶來了革命性的變化。反應(yīng)的主要操作過程在三個溫度區(qū)間重復(fù)循環(huán)，經(jīng)過酶促反應(yīng)擴(kuò)增特定的DNA片段。擴(kuò)增后的反應(yīng)產(chǎn)物可用于診斷疾病、檢驗組織或血樣中的特殊細(xì)菌或病毒。

二、核酸分析
          微流控芯片在生命科學(xué)領(lǐng)域的主要應(yīng)用對象之一是核酸分析。由于在微通道條件下，施加電場產(chǎn)生的焦耳熱效應(yīng)低，注入的試樣量少，分子擴(kuò)散程度低，因此微流控CE分析在核酸診斷分離中的分辨能力遠(yuǎn)遠(yuǎn)好于平板凝膠電泳。微芯片的快速質(zhì)量的分離效能在寡核苷酸、DNA、RNA片段分析以及基因表型和測序應(yīng)用中得到充分反映。
     
三、基因突變檢測
          病態(tài)下許多突變涉及到大范圍的基因缺失或復(fù)制，對于一些敏感的突變，基因中單個堿基插入或缺失，甚至單點替代，都會產(chǎn)生明顯的后果，而導(dǎo)致各種疾病。已有一些電泳方法用于檢測突變，其中較常用的有單鏈構(gòu)象多態(tài)性（SSCP）、等位基因特異聚合酶鏈反應(yīng)（AS-PCR）及異源雙鏈核酸分子分析。PCR-SSCP技術(shù)是在完成目標(biāo)DNA的PCR擴(kuò)增后進(jìn)行單鏈DNA多態(tài)性分析的一種技術(shù)。其原理是：在進(jìn)行不含變性劑的中性聚丙烯酰胺凝膠電泳時，單鏈DNA因堿基順序不同所形成的構(gòu)象不同，電泳遷移率也不同，通過PCR擴(kuò)增，復(fù)制包括單個堿基置換部位及兩側(cè)DNA片段，對其變性后進(jìn)行SSCP分析，從理論上可以分辨出單個堿基的差異，有效地檢出點突變和DNA的多態(tài)性，有利于探測新的等位基因。