根據哥倫比亞大學醫學中心的研究人員一項新的研究發現，突變的總體數量和性質影響個體患上精神分裂癥的風險以及其嚴重程度，而不是任何單一突變影響的結果。這一發現可能對精神分裂癥的早期發現和治療具有重要意義。

       根據研究發現，測序231個精神分裂患者和他們的沒有受到影響的父母的 “外顯子組”(編碼蛋白質的人類基因組區域)。利用這些數據，他們證實精神分裂由于幾個基因集體損壞造成的。

       精神分裂癥是一種嚴重的精神疾病，其中患者會出現幻覺，妄想，情感淡漠和認知困難。這種疾病是比較常見的，大約100人就有一個人會受到影響，而且如果一 個家庭成員患有這種疾病，會增加患上精神分裂癥的風險。以前的研究主要集中于尋找可能引發精神分裂癥的單個基因。新的高通量dna測序技術的可用性有助于為這種疾病提供一個更全面的方法。

       研究人員比較了測序數據，以尋找遺傳差異和識別新的功能喪失的基因突變——在沒有繼承自患者父母的精神分裂癥的情況下，這種現象是罕見的，但對普通基因功能有著更嚴重的影響。他們在不同的染色體上的多種基因發現過多的這種突變。

       使用相同的測序數據，研究人員還研究了什么類型的突變通常通過精神分裂癥患者的父母遺傳給他們。事實證明，許多這些突變都是“喪失功能的”類型。還發現這些突變更頻繁地發生在低耐受性的基因中。

       此外，研究表明損傷染色質調控基因是各種精神病和神經性疾病的一個共同特征。通過將這個突變數據和精神分裂癥相關的研究結合，研究人員發現，“染色質調控”是損壞基因突變的最常見的描述。